本文转载自“上海生命科学研究院”。从基因测序的参考价值来看，也能给其他行业带来很多的启发。
哺乳动物细胞含有两个相对独立的翻译系统：细胞质和线粒体翻译系统。人线粒体翻译系统合成种线粒体基因组编码的氧化呼吸链复合物亚基对于氧化呼吸链复合物的组装及线粒体功能至关重要。细胞质翻译系统需要高度的保真性以确保核基因信息的精确传递。例如小鼠细胞质丙氨酰-rna合成酶(-rnaars)的保真性缺失或受损使错误蛋白质聚焦进而导致神经退行性疾病或心脏病。但对于线粒体基因组传递的保真性及其体内意义人们知之甚少。
研究中研究人员首次克隆、表达了成熟形式的人线粒体丙氨酰-rna合成酶(ars)基因aars纯化获得了高纯度的ars。体外研究表明ars显著误活化非对应氨基酸s利用转移后编校反应水解误氨基酰化产物s-rnaa；如果编校反应受损会导致线粒体基因组编码的蛋白质上a突变为s；发现ars ca和ve点突变不同程度地破坏酶的转移后编校反应。研究进一步获得小鼠线粒体ars (ars) ca(对应ars ca)点突变小鼠及ve(对应ars ve)点突变小鼠发现纯合型小鼠胚胎致死证实ars介导的编校反应受损对小鼠线粒体发挥正常功能以及胚胎发育具有重要作用。该研究从动物水平上首次揭示线粒体翻译质量控制的重要意义。
上海生科院等发现线粒体翻译质量控制对于胚胎发育的重要性
研究工作获得国家重点研发计划、国家自然科学基金、中科院、上海市科委等的资助。