本文综合整理自文汇报作者唐闻佳、李晨琰、李晨。原标题“全国五例！抽搐十几天不能吃饭不能睡觉…上海女孩被怪病折磨十多终确诊”。为了打开市场，染色体异常不断的提升业务发展的能力，为其塑造卓尔不凡的品牌形象。
▲多学科专家对燕子的情况进行会诊。来源：上海瑞金医院
求医十终得到答案
最一段名为“救救我女儿谁能告诉我她得了什么病？”的视频在手机朋友圈迅速传播发病中的女孩燕子不停抽搐痛苦不堪父母心痛不已但束手无策。
燕子的父亲说燕子从小聪明活泼直到岁时奇怪的事情发生了：她走得好好的会突然摔倒有几次下巴摔得鲜血直流至今还留着明显的疤痕。
后来发病症状越来越多用筷子夹菜、写字时手会不受控制地划动。再后来这样的抽搐症状发展到全身发病间隔越来越短。
虽然考上了大学但燕子再也无法回到校园。十多来一家人四处求医跑遍了大小医院始终没确诊。
上海瑞金医院神经外科主任医师孙青芳看到燕子的视频后立即与功能神经外科孙伯民主任医师等专家联系探讨是否有诊治或缓解的办法。
燕子的父亲带着厚厚一沓病历来到瑞金医院经神经外科、功能神经外科、神经内科、放射科、病理科等多学科专家讨论决定将她收治入院。
燕子住进了瑞金医院功能神经外科病房并接受了脑电图等相关检查。二天刚出差回来的神经内科副主任医师曹立来到了燕子的病房。他的专业方向就是罕见病从医接诊过约例神经系统罕见病。
初见燕子的发病症状曹立心里已有方向：燕子属成早期发病有典型的动作性肌阵挛、癫痫发作、共济失调等临床表现疾病进行性加重没有家族病史……这些条件指向一种罕见病——“隐性遗传性进行性肌阵挛性癫痫型”。
而要确认这一临床诊断结果只需对scarb基因进行检测。于是医务人员采集了燕子一家三口的血液样本对scarb基因进行测序验证。
接下来两天的等待对燕子一家来说很煎熬。基因验证结果出来了。分子遗传学检测结果证实了曹立的临床诊断：燕子存在scarb 基因的纯合突变即分别来自父母的两条染色体均存在突变这也正是发病的原因所在。
遗传咨询缺口巨大
其实早在燕子就做过基因测序基因报告已提示了这个致病基因。那么是何缘故又耽搁两呢？
“目我国基因检测技术已走在世界列但得到的数据越多可疑的致病基因也越多想要找到致病基因也愈加困难。”上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子诊断实验室主任、医学遗传科副主任王剑称燕子这个病例提示大家一个紧迫问题那就是：在基因检测成为罕见病诊治新希望的今天准确解读基因测序的这股力量还较弱。
而此次瑞金医院最终确诊也是基于基因检测与临床医生“强强联手”。换言之在基因测序转向临床应用的过程中基因测序技术、能解读基因报告的遗传咨询师、临床医生缺一不可。
遗传咨询是伴随着基因检测技术兴起后孕育出的新需求。发表在《 jc o》杂志上的一项研究表示许多乳腺癌患者在诊断后并没有得到遗传咨询。研究人员调查了至期间名居住在乔治亚州或洛杉矶的龄在至岁之间的诊断患有早期乳腺癌的患者。结果发现只有的临床适应症患者接受过正式的遗传咨询。在高风险患者中及时进行正式的遗传咨询和我们理想之间还存在很大的差距。
在我国眼下遗传咨询师也是缺口巨大。中科院院士、中国遗传学会遗传咨询分会主任委员贺林曾公开表示我国专业遗传咨询师缺口至少两万。培养专业人才迫在眉睫！
为了进一步推动我国遗传咨询行业的发展满足临床单位对遗传咨询师岗位的需要中国遗传学会遗传咨询分会在贺林院士的领导下分别在上海、济南、南宁、沈阳、西安、成都、武汉、广州、合肥、太原、北京和郑州成功举办了十二遗传咨询初级班三中级班儿科专场、生殖专场和一高级班是国内一流的培训在教学内容和形式上不断完善和创新得到了临床机构的认可受到了一致好评。
正如贺林院士所言中国遗传咨询事业正在飞速发展中国遗传咨询职业化的时代正在到来。
参考资料
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